למעלה 10 הפרעות ומחלות גנטיות

הבריאות של העם היא גורם מרכזי ליהנות רווחה נפשית ואושר. עם זאת, יש מחלות המשפיעות עלינו, כמה רציני יותר ואחרים פחות, ויש להם השפעה חזקה על חיינו. חלק ממחלות אלה נגרמות על ידי וירוסים, אחרים על ידי הרגלים רעים שלנו על ידי גורמים גנטיים.

במאמר זה עשינו רשימה של מחלות והפרעות גנטיות עיקריות.

מחלות גנטיות הנפוצות ביותר

מחלות מסוימות יש מקור גנטי והם תורשתי. כאן אנו מראים לך את אלה העיקריים.

1. קוריאה של הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית וחשוכת מרפא המאופיינת על ידי התנוונות של נוירונים ותאים של מערכת העצבים המרכזית וגורמת לסימפטומים פיזיים, קוגניטיביים ורגשיים שונים. מאז אין תרופה, זה יכול בסופו של דבר לגרום למוות של הפרט, בדרך כלל לאחר 10 עד 25 שנים.

זוהי הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, שפירושה שלילדים יש סיכוי של 50% לפתח אותה ולהעביר אותה לצאצאיהם. הטיפול מתמקד בהגבלת התקדמות המחלה, ולמרות שהוא יכול להגיב לעיתים בילדותו, המחלה מתרחשת בדרך כלל בין 30 ל -40 שנה. הסימפטומים שלה כוללים תנועות בלתי מבוקרות, קשיי בליעה, בעיות הליכה, אובדן זיכרון וקשיי דיבור. מוות יכול להתרחש מטביעה, דלקת ריאות ואי ספיקת לב.

• מאמר מקור: "הנטינגטון של קוריאה: גורם, תסמינים, שלבים וטיפול"

2. סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס נמצא ברשימה זו משום שהיא אחת מהפתולוגיות התורשתיות השכיחות ביותר ומה קורה בגלל היעדר חלבון שמשימתו לאזן את הכלוריד בגוף. בין הסימפטומים שלה, אשר יכול לנוע בין קלה עד חמורה, כוללים: קשיי נשימה, בעיות של עיכול ורבייה. כדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים. אז, יש הסתברות של 1 ב 4 זה לסבול.

3. תסמונת דאון

תסמונת דאון, המכונה גם trisomy 21, משפיעה על כ 1 ב 800 ל 1,000 תינוקות. זהו מצב שמאופיין כי האדם נולד עם כרומוזום נוסף. כרומוזומים מכילים מאות או אפילו אלפי גנים, הנושאים את המידע הקובע את התכונות והמאפיינים של האדם.

הפרעה זו גורמת לעיכובים בדרך שבה האדם מתפתח, מבחינה נפשית, למרות שהוא מתבטא גם בסימפטומים פיזיים אחרים, שכן לאלה המושפעים יש תכונות פנים מיוחדות, ירידה בטונוס השרירים, מומים במערכת הלב ומערכת העיכול.

4. ניוון שרירי של דושן

הסימפטומים של מחלה זו בדרך כלל יש את ההתחלה לפני 6 שנים. זוהי הפרעה גנטית וסוג של ניוון שרירים המאופיין על ידי ניוון שריר פרוגרסיבי וחולשה, אשר מתחיל ברגליים ולאחר מכן מתקדם בהדרגה אל החלק העליון של הגוף, משאיר את האדם בכיסא. הסיבה שלה היא חוסר דיסטרופין, חלבון המסייע לשמור על תאי השריר ללא פגע.

המחלה משפיעה בעיקר על ילדים, אך במקרים נדירים היא יכולה להשפיע על בנות. עד לאחרונה, תוחלת החיים של אנשים אלה הייתה נמוכה מאוד, הם לא עברו את גיל ההתבגרות. כיום, במסגרת המגבלות שלהם, הם יכולים ללמוד קריירה, לעבוד, להתחתן ולהוליד ילדים.

5. תסמונת X שביר

תסמונת X שביר או תסמונת מרטין בל הוא הגורם השני של פיגור שכלי בשל סיבות גנטיות, אשר קשורה לכרומוזום X. הסימפטומים שתסמונת זו מייצרת יכולים להשפיע על תחומים שונים, בעיקר התנהגות וקוגניציה, ולגרום לשינויים מטבוליים. זה נפוץ יותר אצל גברים, למרות שזה יכול להשפיע גם על נשים.

• אתה יכול להתעמק בתסמונת זו במאמר שלנו: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

6. מגל סלולרי אנמיה (ACF)

מחלה זו משפיעה על כדוריות הדם האדומות, אשר מעוות, לשנות את הפונקציונליות שלו ולכן, להצלחתה בעת הובלת החמצן. זה בדרך כלל גורם לכאב חריף של כאבים (כאבי בטן, בחזה ובעצמות), אשר נקרא משבר תא מגל. הגוף עצמו גם הורס תאים אלה, גרימת אנמיה.

7. ניוון שרירים של בקר

סוג נוסף של ניוון שרירים ממוצא גנטי עם השלכות ניווניות המשפיעות על השרירים מרצון. הוא מקבל את השם הזה על ידי האדם הראשון שתיאר אותו, ד"ר פיטר אמיל בקר, ב 50. כמו ניוון שרירי של

דושן, מחלה זו גורמת עייפות, היחלשות השרירים, וכו ' עם זאת, חולשת השרירים של הגוף העליון היא חמורה יותר המחלה ואת היחלשות החלק התחתון של הגוף הוא לאט לאט. אנשים עם מצב זה לא צריך בדרך כלל כיסא גלגלים עד שהם כ -25 שנה.

8. מחלת צליאק

מצב זה, ממוצא גנטי, משפיע על מערכת העיכול של האנשים המושפעים. ההערכה היא כי 1% מהאוכלוסייה סובלת ממחלה זו, הגורמת למערכת החיסונית של אנשים עם מחלת צליאק להגיב באגרסיביות כאשר גלוטן הוא במחזור דרך מערכת העיכול, חלבון נוכח דגני בוקר. מחלה זו לא צריך להיות מבולבל עם חוסר סובלנות גלוטן, כי למרות היותם קשורים, הם לא אותו דבר. חוסר סובלנות לגלוטן, למעשה, אינו מחלה; עם זאת, כמה אנשים טוענים להרגיש טוב יותר אם הם לא צורכים חלבון זה.

9. תלסמיה

תלסמיה הם קבוצה של הפרעות דם תורשתיות שבהן המוגלובין, מולקולת המוביל חמצן מציג מום כאשר מסונתז על ידי כדוריות דם אדומות. הנפוץ ביותר הוא ביתא תלסמיה היא הנפוצה ביותר, ואת הפחות, אלפא תלסמיה.

זה גורם לאנמיה, ולכן עייפות, קוצר נשימה, נפיחות בזרוע, כאבים בעצמות ובעצמות חלשות. אנשים עם מצב זה יש תיאבון קטן, שתן כהה צהבת (דהוי צהוב של העור או העיניים, צהבת היא סימן של תפקוד לקוי של הכבד).

10. סינדרום אדוארדס

מחלה תורשתית זו נקראת גם Trisomy 18, והיא מתרחשת על ידי עותק נוסף מלא של הכרומוזום בצמד 18. אנשים מושפעים בדרך כלל יש צמיחה איטית לפני הלידה (פיגור הצמיחה תוך הרחם) ומשקל לידה נמוך, בנוסף ליקויים בלב וליקויים של איברים אחרים שמתפתחים לפני הלידה תכונות הפנים מאופיינות בלסת קטנה ובפה, ואלה שנפגעו נוטים להחזיק אגרוף סגור.