מחלת שטיינרט גורמת, סימפטומים וטיפול

מחלת שטיינרט, הצורה השכיחה ביותר של ניוון שרירים מיוטוני אצל מבוגרים, היא המחלה צורה של דיסטוניה המשפיעה על השרירים מרצון ועל איברים רבים אחרים של הגוף.

שטיינרט היא אחת המחלות המשתנות וההטרוגניות ביותר אשר ידועים, שכן הוא מוצג בדרכים שונות מאוד בחומרתו, בגיל של מערכות התקפה או מושפעות: מן המוח, הראייה ואת המערכת החיסונית העור ואת מערכת הרבייה. לדעת מה הסיבה למחלה זו וכיצד היא באה לידי ביטוי באלה הסובלים ממנה.

• אולי אתה מעוניין: "15 הפרעות נוירולוגיות תכופות ביותר"

מהי מחלת שטיינרט??

מחלת שטיינרט, המתוארת לראשונה בשנת 1909, היא סוג של ניוון שרירים מועבר גנטית. מוטציה בגן שמתערב בתפקוד הרגיל של השרירים מונעת מהם לבצע את משימתם כראוי. זהו מוטציה דומיננטית אוטוסומלית, כך שאם לאחד משני ההורים יש את המוטציה, קיים סיכוי של 50% שהילד מגלה את המוטציה הזו.

לצורך אבחון זה יש צורך, אם כן, לבצע היסטוריה משפחתית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה. האישור הסופי מתקבל באמצעות בדיקה גנטית. הדם של המטופל ינותח כדי לראות אם הוא מכיל את המוטציה של הגן המתואר כגורם למחלת שטיינרט. כיום זה אפשרי גם כן לעשות בדיקה טרום לידתי ולדעת אם ה- DNA של העובר מכיל את המוטציה הזאת ואם זה יהיה לפתח את המחלה.

בגלל שיש הרבה הפרעות שרירים שיכולים להיות דומים מחלת שטיינרט, האבחון הוא מתעכב לעתים קרובות, כי הסימפטומים מבולבלים יש צורך לשלול מחלות אחרות לפני. לכן, רופאים צריכים להיות מודעים למגוון רחב של השתנות שבה המחלה מתרחשת להגיע לאבחון בהקדם האפשרי..

מעניין, בהפרעה זו מתרחשת תופעה המכונה "ציפייה". המחלה מאובחנת מוקדם יותר בכל דור, לתרגום לחומרה רבה יותר של הסימפטומים.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "דושן שרירים ניוון: מה זה, גורם ותסמינים"

תסמינים של מחלת שטיינרט

הוא מאופיין על ידי הידרדרות הדרגתית של השרירים מרצון, להיות חלש וקשה יותר לשלוט. ההידרדרות מתרגמת למיאופתיה, כלומר, חולשת שרירים המעכבת התכווצות ואינה מאפשרת לקבל את אותה מידה של מתח כאדם נורמלי. לדוגמה, בשל הקושי להזיז את שרירי הפנים, הם יתקשו כאשר יבטאו צלילים.

בנוסף, אנשים עם מחלת שטיינרט מאריכים את התכווצויות השריר ואינם מסוגלים להרפות שרירים מסוימים לאחר השימוש בהם. זה נקרא myotonia. לדוגמה, לאחר ללחוץ יד של מישהו או תופס ידית לפתוח דלת, אתה עלול למצוא את זה מאוד קשה להירגע..

1. תופעות נוירולוגיות

המודיעין של אנשים עם מחלת שטיינרט הוא נורמלי, אך בשל קשיי שרירים הם עשויים להיות בעיות למידה ועיכוב בפיתוח. הנזק לעצבים של הידיים והרגליים והשינה המוגזמת בשעות היום ניתן למצוא, קשור בחלקו למאמץ של שריר מתוח יותר מהמתנדב.

אנשים אלה מרגישים לעתים קרובות מותשים, ולכן הם מפחיתים את פעילותם, ומשפיעים על עבודתם ועל חיי היומיום שלהם. עם התקדמות המחלה, הם משאירים בצד פעילויות מענגות, להשפיע על מצב הרוח שלך.

זה לא יוצא דופן למצוא קטרקט בחזון של חולים עם שטיינרט, נזק הרשתית או צניחה עפעפיים בשל חולשת השרירים של החלקים האחראים לשמור אותם פתוחים.

2. בעיות קשב וריכוז

זה נפוץ למצוא כי תינוקות יש בעיות בדרכי הנשימה, כמו גם זיהומים בריאות. עקב חולשת שרירים, אנשים עם מחלת שטיינרט יכולים לצפצף, כלומר, למצוץ נוזלים או מוצקים דרך דרכי הנשימה, להגיע להציף את הריאות. חולים רבים מתקשים לנשום מספיק אוויר ולא לחמצן בכלל טוב. כמו טונוס שריר הוא איבד, זה קורה כי במהלך השינה דרכי הנשימה יכול להיות חסימה חלקית, גרימת דום לישון.

בעיות לב של המחלה כוללות הפרעות בקצב, היפרטרופיה בשרירים, ירידה בלחץ הדם, ובמקרים מסוימים, מוות פתאומי. הם עשויים גם להציג מוזרויות הורמונליות כגון התנגדות לאינסולין, או קרחת חזיתית מוקדמת אצל גברים. בנוסף, רמות נמוכות יותר של נוגדנים בדם נמצאו.

3. מערכות מושפעות אחרות

גם מערכת העיכול מושפעת. לחולים יש בעיות עם בליעה וכאב ונפיחות לאחר הארוחות. מערכת העיכול מושפעת כך עצירות, שלשולים, תסמונת המעי הרגיז ו reflux העיכול. אבני מרה הם תכופים מאוד, והפכה לסיבה להתערבות של עד שליש מהחולים.

מערכת הרבייה סובלת מההשלכות של ההפרעה: האשכים קטנים יותר, מספר קטן יותר של זרע ופחות טסטוסטרון אצל גברים, ופוגעים בפוריות. נשים עם מחלת שטיינרט, בנוסף, נוטים יותר לסבול מפלה ולהציג בעיות נוספות במהלך הלידה.

טיפול

למרות שאין תרופה למחלת שטיינרט, זה אפשרי לבצע ניהול סימפטומטי כדי לשפר את איכות החיים של המטופל. בנוסף להתערבות רפואית עבור כל סימפטום ספציפי, יהיה צורך לבצע טיפול פיזי פיזיוטרפיסט כדי לרכוש או לשמור על טונוס שרירים ככל האפשר.

ריפוי בעיסוק יהיה מאוד שימושי עבור לשמור על המטופל פעיל וכי חוסר פעילות אינו נופל לתוך חוסר פעילות, ובכך מניעת ניוון שרירים והאטה ניוון. מטפל דיבור יכול להיות מאוד שימושי עבור אותם מטופלים שיש להם קשיים עם ביטוי של צלילים.

דמותו של הפסיכולוג יכולה להיות עזרה בסיסית לטיפול בבעיות הנפשיות הכרוכות במחלה מגבילה שכזו, ומעל הכל, לעורר מחדש את המוטיבציה של המטופל. זה חיוני כי אתה להשתלט על הטיפול שלך ולא להישאר פסיבי על המחלה שלך, שעבורו טוב כי הטיפול בין צוות הבריאות לבין קרובי משפחה של החולה להיות נוזל.